Recenzja książki: Trzeźwe spojrzenie na ryzyko „pełzania diagnoz”

Kiedy neurolog Suzanne O'Sullivan poznała pacjentkę , którą nazywała Darcie, u 20-letniej kobiety codzienne napady padaczkowe były tak dotkliwe, że przez cały rok prawie nie wychodziła z domu.

Darcie spodziewała się, że do jej długiej listy innych diagnoz doda padaczkę, obejmującą: migrenę, anoreksję, zespół jelita drażliwego, autyzm, depresję, lęk, zespół deficytu uwagi i nadpobudliwości psychoruchowej, omdlenia i zawroty głowy zwane zespołem posturalnej tachykardii ortostatycznej, lub POTS, oraz chorobę stawów zwaną zespołem Ehlersa-Danlosa z nadmierną ruchomością stawów.

O'Sullivan, który szybko wykluczył padaczkę, zaczął podejrzewać, że młoda kobieta cierpi na inną powszechną chorobę: naddiagnozowanie.

W swojej nowej książce „ The Age of Diagnosis: How Our Obsession With Medical Labels Is Making Us Sicker ” O'Sullivan twierdzi, że większość lekarzy, którzy przyjmują dużą liczbę pacjentów, regularnie spotyka młodych ludzi z przynajmniej niektórymi diagnozami Darciego, często w połączeniu z zespołem Tourette'a, dysleksją i kilkoma innymi. W rzeczywistości widzi „epidemię naddiagnostyki”, w której pacjenci otrzymują diagnozy medyczne, które są technicznie poprawne, ale niekoniecznie przynoszą im korzyści.

„Ciągle jestem w szoku, że tak wiele osób w wieku dwudziestu i trzydziestu lat mogło mieć tak wiele etykiet chorób w tak młodym wieku” — pisze O'Sullivan, który praktykuje w National Health Services w Londynie. „Starsze osoby również. Nadciśnienie, wysoki poziom cholesterolu, bóle krzyża itd. Coraz rzadziej spotykam pacjenta, który nie ma śladu wcześniejszych diagnoz”.

Gwałtowny wzrost diagnoz raka, demencji, przewlekłej boreliozy i wielu innych schorzeń może wskazywać, że ludzie są mniej zdrowi psychicznie i fizycznie niż w przeszłości. Albo lekarze lepiej rozpoznają problemy medyczne, co prowadzi do leczenia, które poprawia ich zdrowie.

Książka O'Sullivana bada inną możliwość: Czy normalne różnice między osobami diagnozowanymi są stanami chorobowymi? Umieszczając nowoczesną medycynę na stole egzaminacyjnym, O'Sullivan rzuca prowokujące do myślenia wyzwanie naszym powszechnym założeniom na temat znaczenia wczesnej i dokładnej diagnozy. Wśród nich, czy wynikom testów można ufać jako faktom? Czy wczesna interwencja jest najlepszym sposobem radzenia sobie z problemem medycznym? I zasadniczo, czy postawienie diagnozy zawsze jest lepsze niż jej brak?

„Ciągle jestem w szoku, że tak wiele osób w wieku dwudziestu i trzydziestu lat mogło mieć tak wiele etykietek chorób w tak młodym wieku”.

„The Age of Diagnosis” czyta się jak aktualizację „ Nadmiernie diagnozowani: jak sprawić, by ludzie chorowali w pogoni za zdrowiem ”, książki z 2011 r. autorstwa internisty H. Gilberta Welcha i dwóch współpracowników, w której przedstawiono przekonujące dowody na to, że powszechne schorzenia — nadciśnienie, cukrzyca, osteoporoza i kilka rodzajów nowotworów — są rutynowo naddiagnozowane.

Welch obwinia nadmierną detekcję — programy przesiewowe, skany obrazowe i testy genetyczne, które wykrywają nieprawidłowości, które nigdy nie rozwinęłyby się w problemy — i O'Sullivan się z nią zgadza. Jej zdaniem część odpowiedzialności spoczywa na lekarzach i naukowcach, których uwodzą postępy technologiczne pozwalające im dostrzec potencjalne problemy.

Ale wydaje się, że bardziej interesuje ją rola pacjentów — i rodziców pacjentów — którzy domagają się diagnozy, gdy życie nie układa się tak, jak chcą. „Oczekiwanie stałego dobrego zdrowia, sukcesu i płynnego przejścia przez życie spotyka się z rozczarowaniem, gdy tak się nie dzieje” — pisze. „Medyczne wyjaśnienia stały się plastrem, którego używamy, aby pomóc sobie poradzić z tym rozczarowaniem”.

Czy inni lekarze podzielają jej obawy? Teza O'Sullivan — nadmierna diagnoza wyrządza krzywdę — zostałaby wzmocniona, gdyby jej książka zawierała głosy innych lekarzy. Zamiast tego skupia się na wywiadach z pacjentami, z których wielu znalazło pocieszenie w swoich diagnozach, chociaż O'Sullivan obawia się, że mogą mieć nadmierną diagnozę.

Rozszerza swoją krytykę na schorzenia, które kiedyś były rzadkie lub nawet nieistniejące, ale teraz są powszechnie diagnozowane. W ostatnich dekadach schorzenia te zostały zdefiniowane na nowo, aby objąć szerszy zakres objawów, dzięki czemuś, co nazywa „rozszerzaniem się diagnozy”.

„Dzieje się tak, gdy granica między normą a nieprawidłowością powoli się przesuwa, wskutek czego z czasem osoby, które kiedyś byłyby uważane za zdrowe, zostają wciągnięte do grupy osób chorych” – pisze O’Sullivan.

Na przykład ADHD pojawiło się po raz pierwszy w Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders w 1968 r. i zostało opisane jako rozproszenie uwagi i niepokój u małych dzieci. Kilka wersji DSM później ADHD można obecnie stosować u osób w każdym wieku, z szerokim zakresem objawów i nasilenia. Według rządowych badań rodziców, w 2018 r. prawie 10 procent dzieci w USA zostało zdiagnozowanych z ADHD, w porównaniu z mniej niż 6 procentami dwie dekady wcześniej. Jednak Centra Kontroli i Zapobiegania Chorobom twierdzą, że z wielu różnych powodów nie można stwierdzić, czy wzrost ten odzwierciedla rzeczywistą zmianę liczby dzieci z ADHD, czy po prostu zmianę liczby osób, u których zdiagnozowano tę chorobę.

W ostatnich dekadach te schorzenia zostały zdefiniowane na nowo i obejmują teraz szerszy zakres objawów, co jest zasługą czegoś, co autorka nazywa „rozszerzaniem się diagnozy”.

Podobnie autyzm stał się coraz bardziej powszechny; 1 na 31 amerykańskich dzieci otrzymało tę diagnozę w 2022 r., w porównaniu z 1 na 150 w 2000 r. Niektórzy specjaliści uważają, że rosnące wskaźniki autyzmu dokładnie odzwierciedlają prawdziwy zakres schorzenia, podczas gdy inni są sceptyczni — ale nie ma sposobu, aby wiedzieć na pewno, ponieważ nie ma badania krwi ani skanu, które potwierdzałyby autyzm. „Diagnoza zależy całkowicie od społecznej zgody co do tego, jak powinno wyglądać normalne zachowanie” — pisze O'Sullivan.

O'Sullivan nie wątpi, że ADHD i autyzm to prawdziwe schorzenia, ale kwestionuje, czy są one podatne na naddiagnozowanie. Małe dzieci i osoby poważnie dotknięte tymi schorzeniami korzystają z leczenia, ale w przypadku osób starszych i osób z łagodniejszymi objawami O'Sullivan znajduje „znacznie mniej dowodów” na to, że interwencje działają.

„To jest najsilniejszy wskaźnik naddiagnostyki — znacznie wyższy wskaźnik wykrywalności chorób, ale brak znaczącej poprawy długoterminowego stanu zdrowia” — pisze.

Natomiast kwestionuje, czy niektóre stosunkowo nowe zaburzenia fizyczne powinny być w ogóle uważane za choroby. Jednym ze stanów, na który wskazuje, jest zespół hipermobilnego Ehlersa-Danlosa, lub hEDS, w którym stawy danej osoby mają niezwykle duży zakres ruchu. Jest to jeden z 13 podtypów zespołu Ehlersa-Danlosa; pozostałe 12 podtypów powoduje zmiany biochemiczne w tkance łącznej, mają znaną przyczynę genetyczną, są rzadkie i mogą być poważne. Ponieważ hEDS został zidentyfikowany jako łagodna postać zespołu Ehlersa-Danlosa w 1997 r., stał się najczęstszą postacią zaburzenia, pomimo braku udowodnionej patologii lub przyczyny genetycznej.

Ale hipermobilne stawy są powszechne — według jednego z badań nawet 30 procent zdrowych osób w późnych nastoletnich latach i w połowie 20. roku życia je ma — więc O'Sullivan uważa, że ​​diagnoza jest subiektywna. „Największą różnicą między zdrową osobą z naturalnie hipermobilnymi stawami a osobą ze zdiagnozowanym hEDS” — pisze — „jest to, że ta druga prawdopodobnie odczuwała ból stawów i udała się do lekarza po poradę”.

Jednym z zagrożeń związanych z naddiagnozowaniem jest to, że może ono prowadzić do bolesnych zabiegów, których pacjentki nie potrzebują. Cytuje ona jedno badanie , które sugeruje 30-procentowy wskaźnik naddiagnozowania raka piersi u kobiet powyżej 70. roku życia. „To oznacza niepotrzebne mastektomie, radioterapię i chemioterapię” – pisze.

Ekspertka w dziedzinie chorób psychosomatycznych (jej książka z 2016 r. „ Is It All in Your Head? ” zdobyła nagrodę Royal Society of Biology), O'Sullivan jest szczególnie zaniepokojona niebezpieczeństwami nadmiernej diagnozy u osób, które doświadczają prawdziwych objawów fizycznych z przyczyn psychologicznych. „Teraz, gdy mamy etykietę zaburzenia dla niemal każdego rodzaju fizycznej odmiany i wszystkich poziomów cierpienia psychicznego, obawiam się, że osoby, które wyrażają swój emocjonalny niepokój jako objawy fizyczne, mogą zbyt łatwo pomylić je z chorobą” – pisze.

Jedną z takich pacjentek jest Darcie. Przyjęta do szpitala pod opieką O'Sullivan, młoda kobieta miała drgawki, omdlenia i zawroty głowy tak silne, że potrzebowała pomocy dwóch osób, jeśli wstała z łóżka. Jednak monitory mierzące jej fale mózgowe, tętno, ciśnienie krwi i poziom tlenu nie wykazały biologicznej przyczyny jej cierpienia.

„Obawiam się, że ludzie, którzy wyrażają swój emocjonalny niepokój jako objawy fizyczne, mogą zbyt łatwo pomylić go z chorobą”.

O'Sullivan ustaliła, że ​​Darcie cierpi na psychosomatyczne napady padaczkowe i omdlenia, bardzo realne, ale nie spowodowane problemem fizycznym. To sprawiło, że zakwestionowała niektóre z innych diagnoz Darcie. Przeglądając historię młodej kobiety, O'Sullivan spekuluje, że jej „hipermobilne” stawy mieściły się w normie i że trudności w szkole, które doprowadziły do ​​diagnozy autyzmu i ADHD, mogły być spowodowane wieloma nieobecnościami lekarskimi. Uważa, że ​​Darcie, która po raz pierwszy zgłosiła się do specjalisty z powodu bólu głowy w wieku 13 lat, wpadła w „pułapkę medykalizacji”.

„Im częściej pytano ją o objawy, tym bardziej ich szukała” – pisze O’Sullivan. „W poszukiwaniu wyjaśnień otrzymywała w zamian etykiety. Wszystko, co się stało, to nasilenie jej lęku o zdrowie, aż poczuła się tak przytłoczona, że ​​dostała drgawek”.

Darcie odrzuciła myśli O'Sullivan na temat jej innych diagnoz, wskazując, że neurolog powinien trzymać się neurologii. Niemniej jednak O'Sullivan używa jej przypadku jako dowodu A dla swojego argumentu, że powinniśmy się zastanawiać, dlaczego tak wiele osób ma wiele pozornie niezwiązanych ze sobą diagnoz, z których wiele jest niepewnych co do pochodzenia.

Zwykłe doświadczenia, niedoskonałości, smutek i lęki są coraz częściej określane mianem zaburzeń medycznych – podsumowuje: „Innymi słowy: nie stajemy się bardziej chorzy – przypisujemy chorobie więcej”.

Artykuł został pierwotnie opublikowany na Undark . Przeczytaj oryginalny artykuł .